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心律不整、走路會喘等症狀,除了可能是高血壓引起的心臟疾病外,有也可能是罹患了代謝性疾病「法布瑞氏症」。醫師指出,「法布瑞氏症」是一種會導致脂肪代謝障礙的遺傳性疾病,雖然在國際間屬於罕見疾病,但台灣人發病的比率世界最高,每1千人中就可有一人罹患此病,若未積極治療將造成心臟肥大等症狀,呼籲民眾應提高警覺,必要時到醫院篩檢。

尹小姐自幼就出現四肢疼痛的情況,不管天冷或天熱,走起路都好像踩在針板上,灼熱、刺痛,一度被診斷為維生素B群營養不足而打了多年的營養針,之後又併發心臟肥大及心律不整,直到50多歲才經由基因遺傳檢驗確診罹患「法布瑞氏症」(Fabry disease),經酵素治療才見效。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示,「法布瑞氏症」是一種脂肪代謝障礙的先天代謝性疾病,是因基因突變導致身體某些蛋白質、脂肪等廢物無法代謝,長期堆積在體內所導致,多數在40、50歲才發病,常見症狀包括神經痛、心臟肥大,嚴重時造成心臟纖維化。

牛道明指出,法布瑞氏症雖屬罕見疾病,但台灣人有好發基因突變點,每1千人就可能因基因突變而罹患此病,呼籲民眾應提高警覺,必要時到醫院篩檢。牛道明:『(原音)因為我們最近發現說台灣的法布瑞氏症發生率是全世界最高的,國外的發生率是5萬分之1到10萬分之1,台灣是千分之1,1個就有1個,是以心臟肥大為表現,所以如果有心律不整、心臟肥大,我們可以做很快速的篩檢。』

牛道明表示,「法布瑞氏症」這類的先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病,只要有1人發病,最好全家族都要進行基因篩檢並追蹤,以早期發現早期治療,延緩疾病進程,像尹小姐就發現家族三代中共有6人皆罹病。

在基因篩檢費用方面,由於健保並未給付,一般醫院檢驗費用約新台幣8,000元,不過北榮多年來僅酌收20%費用,過去的檢驗需6至8周才能獲得結果,扶輪社29日特別捐贈一台「核酸增幅放大反應系統」給台北榮總,該台儀器1至3周就可獲得結果,希望提供代謝性疾病患者更經濟、快速、精準的基因檢測服務。

(中央社記者王朝鈺台北21日電)復興航空今天宣布22日全面停航1天,復興航空於1951年創立,為國人自辦第一家民營航空公司。以下是這家成立已65年的公司大事記。

.1951年, 復特價商品興航空創立,為國人自辦第一家民營航空公司。

.1983年,國產實業集團接掌經營管理。

.1988年,恢復國內航線營運。

.1991年1月,啟用ATR-72型飛機。

.1992年2月,經營國際包機業務,8月啟用A320新型噴射客機。

.1995年7月,啟用A321新型噴射客機。

.2002年6月,空中巴士機種安裝「空中飛航操作監控系統」提升航務飛行品質管理。

.2003年11月,加入國際航空運輸協會(IATA)成為正式會員。

.2005年1經典產品2月,取得國際航協「作業安全查核IOSA」認證。

.2009年9月,兩岸推展定期直航航班。

.2011年11月,復興航空正式掛牌上市。

.2012年7月,在國際知名專業航空雜誌AVIATIONWEEK之「全球最佳航空公司」(TOP-PERFORMINGAIRLINES) 排行調查中,復興航空於全球總排名第6、亞太地區名列第3名,是台灣唯一進榜的航空公司。

.2012年11月,引進第一架廣體客機AirbusA330-300。

.2013年5月,遷入內湖新企業總部,採用環保健康的綠建築材質,展現節能減碳、永續發展的企業社會責任,更充分展現復興航空為所有員工打造健康職場的企業關懷與承諾。

.2014年2月,ATR72-600新機開始交機,所訂購的12架同型新機(含3架選擇權)預計2018年前交畢。

.2014年7月23日,復興航空高雄飛馬公GE222班機,墜毀在澎湖縣湖西鄉西溪村,48人死亡。

.2014年12月17日,復興航空全資擁有的「威航」開航,首航台北-曼谷。

.2015年2月4日,復興航空GE235班機,墜毀在台北市基隆河,43人罹難。

.2015年7月,總公司搬遷至國泰敦化大樓。

.2016年10月1日,威航暫停營運。

.2016年11月21日,發布聲明22日停航一天並召開臨時董事會。1051121

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